系谱分析

标准符号

步骤一：该性状是显性还是隐性？

• 若两个未患病的父母生出一个患病的孩子，该性状必为隐性，两个携带者（杂合子，未患病）都可能各自传递一个隐藏的隐性等位基因。
• 若患病父母的另一方也患病时，其所有孩子都患病，或该性状从未跳过任何一代，则更可能是显性遗传。
• 隐性性状可能‘跳过’一代，因为携带者不表现任何症状；显性性状不能跳过一代，因为孩子患病时，父母中至少一方必须表现该性状。

步骤二：该性状是常染色体遗传还是X连锁？

• 若该性状为隐性，且男女患病人数大致相等，则可能是常染色体隐性遗传。
• 若该性状为隐性，男性患病远多于女性，且患病父亲从不将其传给儿子，则可能是X连锁隐性遗传（儿子的X染色体只能来自母亲）。
• 若患病父亲的每个女儿也都患病，这指向X连锁显性遗传，这种模式比其他模式罕见得多。

步骤三：推断基因型

确定遗传模式后，逐个分析系谱中的个体。隐性性状的患病个体必为纯合隐性。

有患病孩子的未患病个体必为杂合携带者。没有足够信息的个体，只能描述为‘显性表现型，基因型未知’，直到有更多数据缩小范围。

如何考查

SPM试题通常给出一幅系谱图，要求你说明该性状是显性还是隐性、是常染色体遗传还是性连锁遗传，并给出特定个体的基因型及推理依据。

例题一（简单）：系谱中的两个携带者

一幅系谱显示两个未患病的父母生出一个患有常染色体隐性疾病的孩子（隐性等位基因a，显性等位基因A）。求出父母的基因型，以及他们下一个孩子患病的概率。

患病孩子为a a，因此从每个父母各接受一个a等位基因；由于父母都未患病，各自必为杂合携带者A a。杂交A a x A a得出后代1 AA : 2 Aa : 1 aa，因此四分之三的孩子未患病，四分之一患病。

例题二（中等）：X连锁隐性性状

在色盲中，正常等位基因X^B对色盲等位基因X^b为显性，该基因位于X染色体上。一位携带者母亲（X^B X^b）与一位未患病的父亲（X^B Y）生育子女。

求出子女预期的表现型。

母亲形成X^B和X^b配子；父亲形成X^B和Y配子。女儿接受父亲的X^B，因此没有一个色盲，尽管一半是携带者（X^B X^b）。

儿子接受父亲的Y以及母亲的X^B或X^b，因此儿子为1未患病（X^B Y） : 1色盲（X^b Y）。

例题三（SPM水平）：系谱中患病的父亲

一幅系谱显示一位色盲男性（X^b Y）与一位色盲携带者女性（X^B X^b）生育子女。求出他们儿子和女儿预期的表现型。

母亲形成X^B和X^b配子；父亲形成X^b和Y配子。女儿为1携带但未患病（X^B X^b） : 1色盲（X^b X^b），儿子为1未患病（X^B Y） : 1色盲（X^b Y）。

这正是色盲女儿可能出现的情形，因为父亲向每个女儿都提供一个X^b等位基因。

练习题

1. 在一幅系谱中，两个未患病的父母生出一个患有常染色体隐性疾病的儿子。写出父母双方的基因型，以及他们下一个孩子患病的概率。
2. 一位血友病携带者女性（X^H X^h）与一位未患病的男性（X^H Y）生育子女。写出他们儿子预期的表现型。
3. 一幅系谱显示，一位患有X连锁隐性疾病的父亲从不将其传给儿子，但他所有的女儿都是携带者。从他所传递的X和Y染色体的角度解释原因。

常见错误

来源:SRC-DSKP-EN

常见问题