血友病

什么是血友病

血友病是一种血液无法正常凝固的疾病，即使是轻微的伤口也可能导致长时间出血。它由X染色体上的隐性等位基因引起。

显性等位基因（X^H）使血液正常凝固；隐性等位基因（X^h）则不能。

例题：携带者母亲x患血友病父亲

一位携带者母亲（X^H X^h）与一位患血友病的父亲（X^h Y）生育子女。

亲本基因型：X^H X^h x X^h Y。

配子：母亲产生X^H和X^h；父亲产生X^h和Y。

解读结果

女儿中：1 X^H X^h（携带者，未患病） : 1 X^h X^h（患血友病），一半女儿患病，这与大多数携带者母亲的杂交不同，因为在这个例子中父亲也提供了一个隐性等位基因。

儿子中：1 X^H Y（未患病） : 1 X^h Y（患血友病），一半儿子患病。

总体而言，所有子女的表现型比例为1患病 : 1未患病。

如何考查

SPM试题通常会说明父母双方的血友病状况，要求写出其基因型、完成旁尼特方格，并求出儿子或女儿患病的概率。

例题1（简单）：携带者母亲x正常父亲

题目。一位携带者母亲（X^H X^h）与一位血液凝固正常的父亲（X^H Y）生育子女。

求他们子女的基因型和表现型比例。

配子。母亲：X^H和X^h。

父亲：X^H和Y。

例题2（中等）：正常母亲x患血友病父亲

题目。一位纯合正常的母亲（X^H X^H）与一位患血友病的父亲（X^h Y）生育子女。

求子女的表现型，并解释带入下一代的风险。

配子。母亲：仅X^H。

父亲：X^h和Y。

例题3（SPM水平）：推断隐藏的基因型

题目。一名女子的父亲患有血友病，她嫁给一位血液凝固正常的男子。

这名女子及其母亲都不患血友病。求这对夫妇的儿子患血友病的概率。

推理。该女子的父亲是X^h Y，他把唯一的X染色体（X^h）传给每个女儿，因此该女子必定携带X^h。

她不患血友病，所以另一个等位基因是X^H；她的基因型是X^H X^h（携带者）。丈夫是X^H Y。

配子：女子产生X^H和X^h；男子产生X^H和Y。

练习题

1. 一位携带者母亲（X^H X^h）与一位凝血正常的父亲（X^H Y）生了一个女儿。写出她是携带者的概率。
2. 一名男子患血友病（X^h Y）。用基因型解释，他的隐性等位基因是从母亲还是父亲那里继承的。
3. 写出一对可能生出患血友病女儿的夫妇的基因型，并给出他们女儿的表现型比例。

练习题答案

常见错误

来源:SRC-DSKP-EN

常见问题