性连锁遗传

性连锁的含义

遗传学中讨论的大多数基因都位于常染色体（22对非性染色体）上，其遗传与性别无关。性连锁基因则位于性染色体上，几乎总是X染色体，因为Y染色体携带的基因非常少。

由于个体拥有的性染色体取决于其性别，因此其X连锁基因的遗传模式也因性别而异。

X连锁等位基因的表示法

X连锁等位基因写成X染色体本身的上标，例如X^H代表正常等位基因，X^h代表隐性等位基因。女性基因型总是带有两个X（X^H X^H、X^H X^h或X^h X^h）。

男性基因型带有一个X和一个Y（X^H Y或X^h Y）, Y不携带该基因对应的等位基因。

为何男性更常受影响

女性需要两个隐性X连锁等位基因的拷贝（X^h X^h）才会表现出隐性病症，因为单个X^H等位基因就足以掩盖它。而男性只有一条X染色体，因此单个X^h等位基因就足以产生隐性表现型，没有第二条X染色体来掩盖它。

这就是为何色盲和血友病等X连锁隐性病症在男性中的发生率远高于女性。

携带者

基因型为X^H X^h的女性称为携带者。她本身不表现该隐性病症，因为显性等位基因X^H掩盖了它，但她可以把X^h等位基因传给子女，子女是否受影响则取决于所继承的是哪条X染色体以及来自哪一方亲本的配子。

例题一（简单）：携带者母亲 x 正常父亲

题目。色盲是X连锁隐性：X^B为正常等位基因，X^b导致色盲。

一位携带者母亲（X^B X^b）与视觉正常的父亲（X^B Y）生育子女。画出旁尼特方格，并描述儿子与女儿的情况。

参考答案。母亲形成X^B和X^b卵子；父亲形成X^B和Y精子。

所有女儿都从父亲那获得X^B，因此没有色盲，但一半是携带者（X^B X^b）。儿子只从母亲那获得X，因此为1正常（X^B Y） : 1色盲（X^b Y）。

例题二（中等）：携带者母亲 x 色盲父亲

题目。一位携带者母亲（X^B X^b）与色盲父亲（X^b Y）生育子女。

预测女儿和儿子的基因型与表现型。

参考答案。母亲形成X^B和X^b卵子；父亲形成X^b和Y精子。

女儿为1携带者（X^B X^b） : 1色盲（X^b X^b），这里女儿可能色盲，因为她能从父母双方都获得X^b。儿子为1正常（X^B Y） : 1色盲（X^b Y）。

总体而言，所有子女中有一半色盲。

例题三（SPM水平）：推断基因型

题目。一位色觉正常的女性，其父亲是色盲，她与一位色盲男性结婚。

(a) 推断该女性的基因型。(b) 画出杂交图，说明他们的子女中预计有多大比例、属于哪种性别是色盲。

参考答案。(a) 该女性色觉正常，因此至少有一个X^B，但她的父亲是色盲（X^b Y），把唯一的X^b传给了她；所以她是携带者，X^B X^b。

(b) 杂交为X^B X^b（母亲） x X^b Y（父亲）。如方格所示，女儿为1携带者（X^B X^b） : 1色盲（X^b X^b），儿子为1正常（X^B Y） : 1色盲（X^b Y）。

因此子女中有一半色盲，由数目相等的色盲女儿和色盲儿子组成。

练习题

• 1. 一位色觉正常的男性（X^B Y）与一位携带者女性（X^B X^b）结婚。他们的儿子中预计有多大比例是色盲？
• 2. 色觉正常的父亲能生出色盲女儿吗？请解释你的答案。
• 3. 一位女性是血友病携带者（X^H X^h），她的丈夫没有血友病（X^H Y）。说出一个儿子患血友病的概率。

练习题答案

如何考查

SPM试题通常在X和Y上使用上标表示法，要求你辨认携带者，并需要绘制旁尼特方格来预测已知X连锁基因型的父母所生子女的基因型和表现型。

常见错误

来源:SRC-DSKP-EN

常见问题