Kertas peperiksaan dwibahasa (BM/EN); kelas disampaikan dalam Bahasa Inggeris.

Hemofilia

Hemofilia ialah gangguan resesif terpaut-X di mana darah tidak membeku dengan betul. Mengacukkan ibu pembawa (XH Xh) dengan bapa yang menghidap hemofilia (Xh Y) memberikan nisbah 1:1 antara anak terjejas dan tidak terjejas dalam kalangan anak lelaki dan perempuan.

Apakah hemofilia

Hemofilia ialah gangguan di mana darah tidak membeku secara normal, jadi luka kecil sekalipun boleh menyebabkan pendarahan berpanjangan. Ia disebabkan oleh alel resesif pada kromosom X.

Alel dominan (XH) membolehkan pembekuan darah normal; alel resesif (Xh) tidak.

Contoh terselesai: ibu pembawa x bapa menghidap hemofilia

Seorang ibu yang pembawa (XH Xh) mempunyai anak dengan seorang bapa yang menghidap hemofilia (Xh Y).

Genotip induk: XH Xh x Xh Y.

Gamet: ibu menghasilkan XH dan Xh; bapa menghasilkan Xh dan Y.

Kacukan XH Xh x Xh Y. Nisbah genotip zuriat 1 XH Xh : 1 Xh Xh : 1 XH Y : 1 Xh Y.
XHXh
XhXH XhXh Xh
YXH YXh Y

Membaca keputusan

Dalam kalangan anak perempuan: 1 XH Xh (pembawa, tidak terjejas) : 1 Xh Xh (menghidap hemofilia), separuh anak perempuan terjejas, berbeza daripada kebanyakan kacukan ibu pembawa, kerana di sini bapa juga menyumbang alel resesif.

Dalam kalangan anak lelaki: 1 XH Y (tidak terjejas) : 1 Xh Y (menghidap hemofilia), separuh anak lelaki terjejas.

Secara keseluruhan, nisbah fenotip dalam kalangan semua anak ialah 1 terjejas : 1 tidak terjejas.

Bagaimana ia diperiksa

Soalan SPM biasanya menyatakan status hemofilia kedua-dua ibu bapa, meminta genotip mereka, memerlukan petak Punnett yang lengkap, dan meminta kebarangkalian anak lelaki atau perempuan terjejas.

Masalah terselesai 1 (mudah): ibu pembawa x bapa normal

Soalan. Seorang ibu pembawa (XH Xh) mempunyai anak dengan seorang bapa yang mempunyai pembekuan darah normal (XH Y). Tentukan nisbah genotip dan fenotip anak-anak mereka.

Gamet. Ibu: XH dan Xh. Bapa: XH dan Y.

Zuriat: 1 XH XH (anak perempuan normal) : 1 XH Xh (anak perempuan pembawa) : 1 XH Y (anak lelaki normal) : 1 Xh Y (anak lelaki terjejas). Tiada anak perempuan terjejas; dalam kalangan anak lelaki, 1 tidak terjejas : 1 menghidap hemofilia. Kebarangkalian seorang anak menghidap hemofilia ialah 1/4.
XHXh
XHXH XHXH Xh
YXH YXh Y

Masalah terselesai 2 (sederhana): ibu normal x bapa menghidap hemofilia

Soalan. Seorang ibu normal homozigot (XH XH) mempunyai anak dengan seorang bapa yang menghidap hemofilia (Xh Y). Tentukan fenotip anak-anak dan terangkan risiko yang dibawa ke generasi seterusnya.

Gamet. Ibu: XH sahaja. Bapa: Xh dan Y.

Zuriat: semua anak perempuan ialah XH Xh (pembawa, tidak terjejas) dan semua anak lelaki ialah XH Y (tidak terjejas). Tiada anak menghidap hemofilia, tetapi setiap anak perempuan ialah pembawa dan boleh menyalurkan Xh kepada anaknya sendiri.
XH
XhXH Xh
YXH Y

Masalah terselesai 3 (aras SPM): membuat inferens genotip tersembunyi

Soalan. Seorang wanita yang bapanya menghidap hemofilia berkahwin dengan seorang lelaki yang mempunyai pembekuan darah normal. Wanita itu dan ibunya tidak menghidap hemofilia.

Tentukan kebarangkalian seorang anak lelaki pasangan ini menghidap hemofilia.

Penaakulan. Bapa wanita itu ialah Xh Y dan menyalurkan satu-satunya kromosom X (Xh) kepada setiap anak perempuan, jadi wanita itu mesti membawa Xh. Dia tidak menghidap hemofilia, jadi alel satu lagi ialah XH; genotipnya ialah XH Xh (pembawa).

Suaminya ialah XH Y. Gamet: XH dan Xh daripada wanita itu; XH dan Y daripada lelaki itu.

Anak lelaki ialah XH Y (normal) atau Xh Y (terjejas) dalam bilangan sama, jadi kebarangkalian seorang anak lelaki menghidap hemofilia ialah 1/2. Kebarangkalian mana-mana satu anak menghidap hemofilia ialah 1/4, kerana hanya anak lelaki terjejas dikira.
XHXh
XHXH XHXH Xh
YXH YXh Y

Masalah latihan

  1. Seorang ibu pembawa (XH Xh) dan bapa dengan pembekuan normal (XH Y) mempunyai seorang anak perempuan. Nyatakan kebarangkalian dia seorang pembawa.
  2. Seorang lelaki menghidap hemofilia (Xh Y). Terangkan, menggunakan genotip, sama ada dia mewarisi alel resesif daripada ibunya atau bapanya.
  3. Nyatakan genotip pasangan yang boleh mempunyai anak perempuan menghidap hemofilia, dan berikan nisbah fenotip anak perempuan mereka.

Jawapan bagi masalah latihan

Kesilapan biasa

Sumber:SRC-DSKP-EN

Soalan lazim

Adakah hemofilia dominan atau resesif, dan di mana gen itu terletak?
Hemofilia disebabkan oleh alel resesif yang terletak pada kromosom X, menjadikannya gangguan resesif terpaut-X. Alel dominan (XH) menghasilkan pembekuan darah normal, manakala alel resesif (Xh) tidak.
Bolehkah anak perempuan menghidap hemofilia?
Ya, jika bapanya menghidap hemofilia (Xh Y) dan ibunya sekurang-kurangnya pembawa (XH Xh) atau terjejas (Xh Xh), anak perempuan boleh mewarisi alel Xh daripada setiap ibu bapa dan mempunyai genotip Xh Xh, bermakna dia menghidap hemofilia.
Apakah peluang seorang anak menghidap hemofilia jika ibu pembawa dan bapa terjejas?
Mengacukkan XH Xh (ibu pembawa) dengan Xh Y (bapa terjejas) memberikan nisbah genotip zuriat 1 XH Xh : 1 Xh Xh : 1 XH Y : 1 Xh Y, jadi secara keseluruhan separuh daripada anak, baik lelaki mahupun perempuan, dijangka menghidap hemofilia.

Berkaitan

Tempah Kelas PercubaanPercubaan berbayar 1 jam · Balasan hari yang sama