Variasi, nota ulang kaji

Gambaran keseluruhan

Ahli spesies sama tidak seiras; perbezaan antara mereka dipanggil variasi. Bab ini merangkumi jenis variasi, peranan gen dan persekitaran, dan mutasi sebagai sumber variasi baharu.

Anda perlu boleh mengelaskan variasi sebagai selanjar atau tak selanjar dan memberi puncanya.

Piawaian kandungan 27.2 menghendaki anda mengelaskan contoh manusia biasa dengan betul dan menerangkan mengapa setiap satu berkelakuan sedemikian secara statistik. Sifat tak selanjar seperti kumpulan darah, kebolehan menggulung lidah dan lekapan cuping telinga jatuh dalam sebilangan kecil kategori tajam dan biasanya dikawal oleh satu atau beberapa gen, jadi carta bar dengan bar berasingan ialah cara betul memaparkannya.

Sifat selanjar seperti tinggi, jisim dan warna kulit membentuk julat tidak terputus merentasi populasi, biasanya dikawal oleh banyak gen bersama persekitaran, dan paling baik dipaparkan sebagai histogram yang menghampiri lengkung taburan normal berbentuk loceng.

Mutasi, piawaian 27.3, diuji pada dua peringkat. Mutasi gen mengubah jujukan bes dalam satu gen melalui penggantian, penyisipan atau pemadaman, yang mungkin mengubah protein terhasil atau, jika perubahan senyap, mungkin tiada kesan langsung.

Mutasi kromosom pula mengubah struktur atau bilangan kromosom penuh, seperti dalam sindrom Down, yang terhasil daripada satu salinan tambahan kromosom 21. Sama ada mutasi mudarat, neutral atau berfaedah bergantung pada persekitaran, dan kaitan dengan kemandirian ini kerap diuji melalui contoh klasik rintangan antibiotik yang berkembang dalam populasi bakteria.

Jenis dan punca variasi (SK 27.1)

Standard Kandungan 27.1 membuka bab ini dengan mentakrifkan variasi sebagai perbezaan yang wujud antara ahli spesies yang sama, kemudian mengelaskan perbezaan itu kepada dua jenis. Variasi tak selanjar meletakkan setiap individu ke dalam salah satu daripada sebilangan kecil kategori tajam yang tidak bertindih, tanpa sebarang nilai pertengahan mungkin; seseorang tergolong dalam kumpulan darah A, B, AB atau O, dan tiada kumpulan kelima di pertengahan.

Jenis variasi ini biasanya dikawal oleh satu gen atau sebilangan kecil gen, jadi persekitaran mempunyai kesan sedikit atau tiada langsung terhadap kategori yang dimasuki seseorang individu.

Variasi selanjar sebaliknya merentangi julat tidak terputus daripada satu ekstrem ke ekstrem yang lain, jadi hampir sebarang nilai antara paling rendah dan paling tinggi adalah mungkin; tinggi manusia boleh mengambil julat nilai yang luas dan bukan jatuh dalam sebilangan kecil kategori tetap. Jenis variasi ini biasanya dikawal oleh banyak gen bertindak bersama, sering dengan sumbangan besar daripada persekitaran, seperti diet dan senaman yang memberi kesan kepada tinggi atau jisim badan.

Oleh sebab begitu banyak gen dan faktor bergabung, sifat selanjar jarang tersusun kepada sebilangan kecil kumpulan kemas.

Mengenal pasti jenis yang dimiliki oleh sesuatu sifat yang diterangkan ialah kemahiran yang diberi markah dahulu oleh piawaian kandungan ini, kerana pilihan graf yang betul, penjelasan asas genetik yang betul dan contoh yang betul semuanya terhasil terus daripada pengelasan itu.

Mengelaskan contoh manusia dan membaca grafnya (SK 27.2)

Standard Kandungan 27.2 menghendaki anda mengaplikasikan pembezaan ini menggunakan contoh manusia biasa dan mewajarkan setiap pilihan dengan sebab, bukan tekaan. Kebolehan menggulung lidah, kumpulan darah dan lekapan cuping telinga ialah contoh tak selanjar piawai: setiap orang boleh menggulung lidah atau tidak, mempunyai salah satu daripada empat kumpulan darah, dan mempunyai cuping telinga sama ada bebas atau melekat, dengan setiap orang termasuk dengan jelas dalam satu kategori.

Tinggi, jisim badan dan warna kulit ialah contoh selanjar piawai, kerana populasi yang disampel secara rawak menghasilkan sebaran nilai yang licin tanpa jurang semula jadi antara ukuran seseorang dengan yang seterusnya. Membentangkan data ini dengan betul sama pentingnya dengan mengelaskannya: data tak selanjar sesuai dengan carta bar dengan bar berasingan yang tidak bersentuhan, satu bagi setiap kategori, manakala data selanjar sesuai dengan histogram yang barnya bersentuhan dan biasanya menghampiri lengkung taburan normal berbentuk loceng, dengan kebanyakan individu berkumpul berhampiran purata dan semakin berkurang ke arah setiap ekstrem.

Graf yang tidak sepadan, seperti carta bar dilukis untuk tinggi, ialah salah satu cara paling biasa markah hilang pada piawaian kandungan ini, walaupun biologi asasnya telah difahami dengan betul.

Dari mana datangnya variasi genetik: meiosis, persenyawaan dan mutasi

Dua peristiwa biasa dalam pembiakan seks sudah menghasilkan variasi genetik sebelum sebarang mutasi berlaku. Semasa meiosis, pasangan kromosom homolog berpisah secara bebas antara satu sama lain, jadi gabungan kromosom ibu dan bapa yang berakhir dalam mana-mana satu gamet pada dasarnya rawak, mengocok alel sedia ada kepada gabungan baharu.

Pada persenyawaan, gamet manakah antara banyak gamet dihasilkan oleh setiap ibu bapa yang kebetulan bergabung juga bergantung pada nasib, menambah satu lapisan pengocokan kedua di atas yang pertama.

Kedua-dua proses ini menerangkan sebab adik-beradik daripada ibu bapa yang sama berbeza antara satu sama lain walaupun berkongsi dua sumber gen yang sama: meiosis dan persenyawaan mengagihkan semula alel sedia ada dan bukan mencipta alel baharu. Mutasi ialah satu-satunya proses yang menambah alel yang benar-benar baharu kepada kumpulan tersedia bagi sesuatu populasi, sebabnya ia dianggap sebagai sumber ketiga variasi genetik yang berasingan dan bukan sekadar variasi pengocokan.

Kembar menggambarkan pembezaan ini dengan baik. Kembar seiras timbul apabila satu telur disenyawakan berpecah menjadi dua embrio, jadi kedua-duanya berkongsi satu genotip serupa dan melangkau langkah pengocokan sepenuhnya; sebarang perbezaan antara mereka mesti disebabkan persekitaran.

Kembar tidak seiras timbul daripada dua telur disenyawakan secara berasingan, jadi mereka dikocok dan digabungkan secara bebas, menjadikan mereka tidak lebih serupa dari segi genetik berbanding adik-beradik biasa yang dilahirkan pada masa berlainan.

Mutasi gen: penggantian, penyisipan dan pemadaman (SK 27.3)

Mutasi gen ialah perubahan terhad kepada jujukan bes satu gen, dan sukatan pelajaran menghendaki tiga jenis bernama. Penggantian menukar satu bes dengan bes lain pada satu kedudukan, hanya mengubah kodon tempat ia berlaku; oleh sebab kod genetik mempunyai lebih daripada satu kodon bagi banyak asid amino, penggantian kadangkala boleh senyap, menghasilkan kodon yang masih mengekod asid amino sama dan tidak menjejaskan protein.

Penyisipan menambah satu bes tambahan ke dalam jujukan, dan pemadaman mengeluarkan satu bes; oleh sebab bes dibaca dalam kumpulan tiga yang tetap semasa sintesis protein, kedua-dua perubahan ini menganjakkan setiap kodon berikutnya selepas tapak mutasi, kesan dipanggil anjakan bingkai. Anjakan bingkai biasanya mengocak keseluruhan jujukan asid amino selepas mutasi dan lazimnya menghasilkan protein yang tidak berfungsi, sebabnya penyisipan dan pemadaman umumnya lebih memudaratkan berbanding satu penggantian.

Sama ada mutasi gen penting langsung bergantung pada tempat ia berlaku dan apa yang diubahnya; mutasi yang kebetulan tidak mengubah asid amino terhasil, atau yang menjejaskan bahagian tidak kritikal protein, mungkin tiada kesan boleh diperhatikan terhadap organisma.

Mutasi kromosom dan sindrom Down

Mutasi kromosom bertindak pada skala jauh lebih besar berbanding mutasi gen, mengubah struktur seluruh kromosom atau bilangan keseluruhan kromosom dalam sel dan bukan jujukan dalam satu gen. Perubahan struktur termasuk pemadaman satu segmen kromosom, penggandaan segmen, penyongsangan iaitu segmen dibalikkan di tempatnya, dan translokasi iaitu segmen berpindah ke kromosom lain yang tidak homolog.

Perubahan bilangan biasanya timbul daripada tak pemisahan, iaitu kegagalan kromosom homolog atau kromatid kembar berpisah dengan betul semasa meiosis, jadi satu gamet terhasil memperoleh satu kromosom tambahan dan satu lagi kekurangan satu. Sindrom Down ialah contoh bernama piawai: persenyawaan yang melibatkan gamet dengan satu salinan tambahan kromosom 21 menghasilkan zigot dengan 47 kromosom berbanding 46 yang biasa, keadaan yang boleh dikesan daripada kariotaip, iaitu imej kromosom seseorang disusun dan dipadankan mengikut saiz dan bentuk.

Oleh sebab mutasi kromosom boleh melibatkan beribu-ribu gen sekali gus dan bukan hanya satu, kesannya biasanya jauh lebih meluas berbanding satu mutasi gen, salah satu sebab soalan peperiksaan menghendaki kedua-dua jenis dipisahkan dengan jelas.

Mutasi, mutagen dan pemilihan semula jadi: rintangan antibiotik

Mutasi boleh berlaku secara spontan semasa replikasi DNA, sekadar sebagai kesilapan penyalinan jarang, atau kadarnya boleh dinaikkan oleh mutagen, iaitu agen luaran yang merosakkan DNA. Sinaran mengion seperti sinar-X, sinar gama dan cahaya ultraungu ialah satu kategori mutagen yang diiktiraf, dan bahan kimia tertentu, termasuk sesetengah terdapat dalam asap rokok dan bahan pencemar industri, ialah satu lagi.

Kebanyakan mutasi neutral atau mudarat kepada organisma yang membawanya, tetapi sebilangan kecil yang kebetulan sesuai dengan persekitaran tertentu boleh memberi kelebihan kemandirian, dan kemungkinan inilah yang mengaitkan mutasi dengan pemilihan semula jadi. Rintangan antibiotik dalam bakteria ialah contoh kerja piawai sukatan pelajaran: mutasi rawak yang kebetulan melindungi bakteria daripada antibiotik tertentu boleh sudah wujud dalam populasi sebelum antibiotik itu pernah digunakan.

Apabila antibiotik digunakan, bakteria tidak rintang terbunuh manakala yang rintang terus hidup, membiak dan mewariskan alel rintangan kepada keturunannya, jadi jenis rintang menjadi dominan dalam populasi merentasi generasi berturutan semata-mata kerana antibiotik memilih mutasi yang sudah wujud, bukan kerana bakteria memilih untuk menjadi rintang mengikut permintaan.

Variasi selanjar dibandingkan dengan variasi tak selanjar

Menyusun kedua-dua jenis variasi bersebelahan ialah salah satu cara paling biasa piawaian kandungan ini diuji, kerana satu jadual menjawab soalan tentang asas genetik, kesan persekitaran, graf yang betul dan contoh biasa sekali gus.

Konsep utama untuk dikuasai

• Variasi selanjar, Variasi dengan julat nilai dan tiada kategori jelas, seperti tinggi atau jisim, biasanya dikawal oleh banyak gen dan persekitaran.
• Variasi tak selanjar, Variasi dengan kategori berbeza dan tiada pertengahan, seperti kumpulan darah, biasanya dikawal oleh satu atau beberapa gen.
• Faktor genetik dan persekitaran, Variasi datang daripada gen, daripada persekitaran, atau daripada kedua-duanya bertindak bersama.
• Sumber variasi genetik, Meiosis dan persenyawaan rawak mengocok alel, dan mutasi mencipta alel baharu.
• Mutasi, Perubahan dalam DNA (mutasi gen) atau kromosom (mutasi kromosom) yang boleh diwariskan jika berlaku dalam gamet.
• Punca mutasi, Mutasi boleh spontan atau disebabkan mutagen seperti sinaran dan bahan kimia tertentu.
• Contoh variasi manusia, Kebolehan menggulung lidah, lekapan cuping telinga dan kumpulan darah ialah contoh tak selanjar biasa kerana setiap individu jatuh dalam satu kategori jelas. Tinggi, jisim badan dan warna kulit ialah contoh selanjar biasa kerana ia membentuk julat tidak terputus tanpa jurang semula jadi antara satu nilai dengan nilai seterusnya.
• Lengkung taburan, Variasi selanjar, apabila diukur dalam sampel besar dan diplot sebagai histogram, biasanya menghasilkan lengkung taburan normal berbentuk loceng dengan kebanyakan individu berhampiran purata dan lebih sedikit pada ekstrem. Variasi tak selanjar pula ditunjukkan sebagai carta bar dengan bar berasingan bagi setiap kategori jelas, kerana tiada nilai pertengahan.
• Jenis mutasi gen, Mutasi gen mengubah jujukan bes DNA melalui penggantian, apabila satu bes ditukar dengan bes lain, penyisipan, apabila bes tambahan ditambah, atau pemadaman, apabila bes dikeluarkan. Penyisipan dan pemadaman boleh menyebabkan anjakan bingkai, mengubah setiap kodon berikutnya dan sering menghasilkan protein yang sama sekali berbeza dan biasanya tidak berfungsi.
• Jenis mutasi kromosom, Mutasi kromosom mengubah struktur kromosom melalui pemadaman, penggandaan, penyongsangan atau translokasi segmen, atau mengubah jumlah keseluruhan kromosom melalui tak pemisahan semasa meiosis. Sindrom Down, misalnya, terhasil daripada salinan tambahan kromosom 21, memberi 47 kromosom berbanding 46 yang biasa.
• Kesan mutasi terhadap protein, Kerana jujukan bes dalam gen menentukan jujukan asid amino dalam protein, mutasi boleh mengubah, melumpuhkan atau memusnahkan fungsi normal protein itu. Sesetengah mutasi senyap dan tidak menyebabkan perubahan ketara, terutamanya jika ia tidak mengubah asid amino terhasil atau menjejaskan bahagian tidak kritikal protein.
• Variasi dan pemilihan semula jadi, Variasi dalam populasi menyediakan bahan mentah untuk pemilihan semula jadi bertindak, kerana individu dengan ciri yang lebih sesuai dengan persekitaran lebih berkemungkinan terus hidup dan membiak. Tanpa variasi genetik, seluruh populasi akan berkongsi kelemahan sama dan boleh terhapus oleh satu penyakit atau perubahan persekitaran baharu.
• Kembar dan variasi, Kembar seiras berkembang daripada satu telur disenyawakan yang berpecah dua, jadi mereka berkongsi genotip serupa dan sebarang perbezaan antara mereka semata-mata persekitaran. Kembar tidak seiras berkembang daripada dua telur disenyawakan berasingan, jadi mereka berbeza secara genetik seperti adik-beradik biasa, menunjukkan variasi genetik dan persekitaran.
• Mutagen secara terperinci, Sinaran mengion seperti sinar-X, sinar gama dan cahaya ultraungu boleh merosakkan DNA secara langsung dan meningkatkan kadar mutasi, sebabnya perisai perlindungan dan pendedahan terhad digunakan berhampiran sumber sedemikian. Bahan kimia tertentu, termasuk sesetengah terdapat dalam asap rokok dan bahan pencemar industri, juga ialah mutagen yang meningkatkan peluang mutasi gen atau kromosom.
• Mutasi boleh menguntungkan, Walaupun kebanyakan mutasi neutral atau mudarat, mutasi yang kebetulan sesuai dengan persekitaran tertentu boleh memberi organisma kelebihan kemandirian. Rintangan antibiotik dalam bakteria ialah contoh terkenal: mutasi rawak yang melindungi bakteria daripada antibiotik membenarkannya terus hidup dan membiak manakala bakteria tidak rintang terbunuh.
• Kariotaip, Kariotaip ialah imej kromosom seseorang disusun mengikut pasangan sepadan dari segi saiz dan bentuk, disediakan daripada sel seperti sel darah putih atau sel janin. Doktor memeriksa kariotaip untuk mengesan mutasi kromosom, seperti kromosom 21 tambahan dalam sindrom Down atau segmen kromosom yang hilang atau tersusun semula.

Senarai semak ingatan pantas

1. Boleh anda takrif dan terangkan Variasi selanjar?
2. Boleh anda takrif dan terangkan Variasi tak selanjar?
3. Boleh anda takrif dan terangkan Faktor genetik dan persekitaran?
4. Boleh anda takrif dan terangkan Sumber variasi genetik?
5. Boleh anda takrif dan terangkan Mutasi?
6. Boleh anda takrif dan terangkan Punca mutasi?
7. Boleh anda takrif dan terangkan Contoh variasi manusia?
8. Boleh anda takrif dan terangkan Lengkung taburan?
9. Boleh anda takrif dan terangkan Jenis mutasi gen?
10. Boleh anda takrif dan terangkan Jenis mutasi kromosom?
11. Boleh anda takrif dan terangkan Kesan mutasi terhadap protein?
12. Boleh anda takrif dan terangkan Variasi dan pemilihan semula jadi?
13. Boleh anda takrif dan terangkan Kembar dan variasi?
14. Boleh anda takrif dan terangkan Mutagen secara terperinci?
15. Boleh anda takrif dan terangkan Mutasi boleh menguntungkan?
16. Boleh anda takrif dan terangkan Kariotaip?

Soalan lazim

Lagi untuk Variasi

Sumber:SRC-DSKP-EN