变异，复习笔记

概览

同一物种的成员并不相同；它们之间的差异称为变异。本章讲授变异的类型、基因与环境的作用，以及作为新变异来源的突变。

你应能把某一变异归类为连续或不连续，并说出其成因。

内容标准27.2要求你能正确归类常见的人类例子，并从统计角度解释各自的表现方式。血型、卷舌能力与耳垂附着等不连续性状落入少数几个界限分明的类别，通常由一个或少数基因控制，因此用带独立柱条的柱状图来呈现是正确方式。

身高、体重与肤色等连续性状则在群体中形成不间断的范围，通常由多个基因与环境共同控制，最适合以趋近钟形正态分布曲线的直方图呈现。

突变，即标准27.3，从两个层面考查。基因突变通过替换、插入或缺失改变单个基因内的碱基序列，可能改变所产生的蛋白质，若是沉默突变则可能完全没有影响。

染色体突变则改变整条染色体的结构或数目，例如唐氏综合征，是由于多了一份21号染色体所致。突变是有害、中性还是有利取决于环境，这种与生存的联系常通过细菌种群中抗生素抗性演化这一经典例子来考查。

变异的类型与成因（内容标准 27.1）

内容标准27.1以定义变异开篇，把变异定义为同一物种成员之间存在的差异，再将这些差异归为两种类型。不连续变异把每个个体归入少数几个界限分明、互不重叠的类别，不存在任何中间值；一个人属于血型A、B、AB或O，不存在第五种介于其间的血型。

这种变异通常由一个基因或少数几个基因控制，因此环境对个体落入哪个类别几乎没有影响。

连续变异则相反，在两个极端之间形成不间断的范围，因此最低值与最高值之间几乎任何数值都可能出现；人的身高可取相当宽的数值范围，而不是落入少数几个固定类别。这种变异通常由多个基因共同控制，往往还有环境的重大贡献，例如饮食与运动会影响身高或体重。

由于如此多的基因与因素结合在一起，连续性状很少会落定为少数几个整齐的分组。

判断所描述的性状属于哪一类，是这项内容标准首先给分的技能，因为正确的图表选择、正确的遗传基础解释与正确的例子都直接源自这一归类。

归类人类例子并解读其图表（内容标准 27.2）

内容标准27.2要求你运用熟悉的人类例子来应用这一区分，并以理由而非猜测来证明每一个选择。卷舌能力、血型与耳垂附着是标准的不连续例子：每个人要么能卷舌要么不能，四种血型中属于其一，耳垂要么游离要么附着，每个人都清楚地落入一个类别。

身高、体重与肤色是标准的连续例子，因为随机抽样的群体会产生一个平滑的数值分布，一个人的测量值与下一个之间没有天然的断层。正确呈现这些数据与正确归类同样重要：不连续数据应以带独立、互不相连柱条的柱状图呈现，每个类别一条；连续数据则应以柱条相连的直方图呈现，通常趋近钟形正态分布曲线，大多数个体聚集在平均值附近，越靠近两端个体越少。

图表不匹配，例如为身高绘制柱状图，是这项内容标准最常见的失分方式之一，即使对相关生物学的理解本身是正确的。

遗传变异从何而来：减数分裂、受精与突变

在任何突变发生之前，有性生殖中的两个平常事件就已经产生遗传变异。在减数分裂过程中，同源染色体对彼此独立分离，因此最终进入某一配子的母本与父本染色体组合基本上是随机的，把现有的等位基因重组成新的组合。

在受精时，每位家长产生的众多配子中究竟哪一个恰好结合，同样是随机的，在第一层重组之上又增添了第二层。

这两个过程解释了为什么来自同一对父母的兄弟姐妹虽共享同样的两个基因来源，彼此间却仍有差异：减数分裂与受精是把现有的等位基因重新分配，而不是创造新的等位基因。突变是唯一能为群体可用基因库增添真正全新等位基因的过程，这正是它被视为独立的第三种遗传变异来源，而非重组变体的原因。

双胞胎很好地说明了这一区别。同卵双胞胎产生于一个受精卵分裂成两个胚胎，因此两者共享完全相同的基因型，完全跳过了重组这一步；他们之间出现的任何差异必定源自环境。

异卵双胞胎产生于两个分别受精的卵，因此各自独立经历重组与结合，使他们在遗传上的相似程度并不比在不同时间出生的普通兄弟姐妹更高。

基因突变：替换、插入与缺失（内容标准 27.3）

基因突变是局限于单个基因碱基序列内的改变，课程纲要要求掌握三种命名类型。替换在单一位置把一个碱基换成另一个，只改变发生处的那个密码子；由于遗传密码中许多氨基酸对应不止一个密码子，替换有时可以是沉默的，产生的密码子仍指定相同的氨基酸，蛋白质因而不受影响。

插入在序列中增加一个额外碱基，缺失则去掉一个碱基；由于蛋白质合成时碱基以固定的三个一组来读取，这两种改变都会使突变位点之后的每一个密码子发生移位，这种效应称为移码。移码通常会打乱突变点下游的整个氨基酸序列，往往产生无功能的蛋白质，这也是插入与缺失一般比单一替换更具破坏性的原因。

基因突变是否真正造成影响，取决于它发生的位置以及所改变的内容；若突变恰好没有改变所产生的氨基酸，或影响的是蛋白质中非关键的部位，则可能对生物体没有可观察到的影响。

染色体突变与唐氏综合征

染色体突变的作用规模远大于基因突变，它改变的是整条染色体的结构或细胞中染色体的总数，而不是单个基因内的序列。结构性改变包括染色体片段的缺失、片段的重复、片段原地反转的倒位，以及片段移动到另一条非同源染色体的易位。

数目改变通常源自不分离，即同源染色体或姐妹染色单体在减数分裂时未能正确分开，导致所形成的一个配子多出一条染色体，另一个则少了一条。唐氏综合征是标准的命名例子：受精涉及一个多带一份21号染色体的配子，产生的合子有47条染色体而非通常的46条，这种情况可以通过核型检测出来，核型是把一个人的染色体按大小与形状排列、配对而成的图像。

由于染色体突变一次可涉及成千上万个基因而非一个，其影响通常比单个基因突变广泛得多，这也是考题要求把两种类型清楚区分开的原因之一。

突变、诱变剂与自然选择：抗生素抗性

突变可以在DNA复制过程中自发发生，只是一次罕见的复制错误，其发生率也可以由诱变剂提高，诱变剂是直接损害DNA的外部因子。X射线、伽马射线与紫外线等电离辐射是公认的一类诱变剂，香烟烟雾与工业污染物中含有的某些化学物质则是另一类。

大多数突变对携带它的生物是中性或有害的，但恰好适应特定环境的少数突变可以带来生存优势，正是这种可能性把突变与自然选择联系起来。细菌的抗生素抗性是课程纲要的标准范例：一个偶然保护细菌免受某种抗生素影响的随机突变，可能在该抗生素从未被使用之前就已存在于群体之中。

当使用该抗生素时，不具抗性的细菌被杀死，而具抗性的细菌存活、繁殖并把抗性等位基因传给后代，因此抗性类型会在连续几代中逐渐主导群体，这纯粹是因为抗生素选择了已经存在的突变，而不是因为细菌按需决定变得具有抗性。

连续变异与不连续变异的比较

把两种变异并列比较，是这项内容标准最常见的考查方式之一，因为一张表格就能同时回答关于它们的遗传基础、环境影响、正确图表与常见例子的问题。

须掌握的关键概念

• 连续变异, 具连续数值范围、无明确类别的变异，如身高或质量，通常由多个基因与环境共同控制。
• 不连续变异, 具明确类别、无中间态的变异，如血型，通常由一个或少数基因控制。
• 遗传与环境因素, 变异来自基因、来自环境，或来自两者共同作用。
• 遗传变异的来源, 减数分裂与随机受精重组等位基因，突变则产生新的等位基因。
• 突变, DNA 的改变（基因突变）或染色体的改变（染色体突变），若发生在配子中可遗传。
• 突变的成因, 突变可自发发生，或由辐射与某些化学品等诱变剂引起。
• 人类变异的例子, 卷舌能力、耳垂附着与血型是常见的不连续变异例子，因为每个人都落入一个明确的类别。身高、体重与肤色是常见的连续变异例子，因为它们构成一个不间断的范围，数值之间没有天然的界限。
• 分布曲线, 连续变异在大样本中测量并绘成直方图时，通常呈现钟形的正态分布曲线，大多数个体接近平均值，极端值较少。不连续变异则以柱状图表示，每个明确类别各有独立柱条，因为不存在中间值。
• 基因突变的类型, 基因突变通过替换（一个碱基被另一个取代）、插入（增加一个额外碱基）或缺失（去掉一个碱基）改变DNA的碱基序列。插入与缺失可造成移码，改变其后每一个密码子，往往产生完全不同、通常无功能的蛋白质。
• 染色体突变的类型, 染色体突变通过某一片段的缺失、重复、倒位或易位改变染色体结构，或通过减数分裂时的不分离改变染色体总数。例如唐氏综合征便源于多了一份21号染色体，共47条而非通常的46条。
• 突变对蛋白质的影响, 由于基因中碱基的序列决定蛋白质中氨基酸的序列，突变可能改变、削弱或破坏该蛋白质的正常功能。有些突变是沉默的，不会造成明显变化，尤其是当它不改变所产生的氨基酸或影响的是蛋白质非关键部位时。
• 变异与自然选择, 群体中的变异为自然选择提供了作用的原材料，因为特征更适应环境的个体更有可能存活并繁殖。若无遗传变异，整个群体将共有相同的弱点，可能被一种新疾病或环境变化彻底消灭。
• 双胞胎与变异, 同卵双胞胎由一个受精卵分裂成两个而来，因此基因型完全相同，彼此间的任何差异纯粹源于环境。异卵双胞胎则由两个分别受精的卵发育而来，因此在遗传上的差异与普通兄弟姐妹相当，同时表现出遗传变异与环境变异。
• 诱变剂详解, X射线、伽马射线与紫外线等电离辐射可直接损害DNA并提高突变率，这也是此类辐射源周围要使用防护屏蔽并限制暴露的原因。某些化学物质，包括香烟烟雾与工业污染物中的一些成分，同样是提高基因或染色体突变几率的诱变剂。
• 突变可能带来优势, 虽然大多数突变是中性或有害的，但恰好适应特定环境的突变可以为生物带来生存优势。细菌的抗生素抗性就是著名例子：一个偶然保护细菌免受抗生素影响的随机突变，使该细菌得以存活并繁殖，而不具抗性的细菌则被杀死。
• 核型分析, 核型是把一个人的染色体按大小与形状配对排列而成的图像，取自白细胞或胎儿细胞等样本制备而成。医生通过检查核型来检测染色体突变，例如唐氏综合征中多出的21号染色体，或缺失、重排的染色体片段。

快速回想清单

1. 你能定义并解释连续变异吗？
2. 你能定义并解释不连续变异吗？
3. 你能定义并解释遗传与环境因素吗？
4. 你能定义并解释遗传变异的来源吗？
5. 你能定义并解释突变吗？
6. 你能定义并解释突变的成因吗？
7. 你能定义并解释人类变异的例子吗？
8. 你能定义并解释分布曲线吗？
9. 你能定义并解释基因突变的类型吗？
10. 你能定义并解释染色体突变的类型吗？
11. 你能定义并解释突变对蛋白质的影响吗？
12. 你能定义并解释变异与自然选择吗？
13. 你能定义并解释双胞胎与变异吗？
14. 你能定义并解释诱变剂详解吗？
15. 你能定义并解释突变可能带来优势吗？
16. 你能定义并解释核型分析吗？

常见问题

变异的更多资源

来源:SRC-DSKP-EN