Variasi, soalan latihan

C, Kumpulan darah jatuh dalam empat kategori tajam, A, B, AB dan O, dikawal oleh satu gen, iaitu corak variasi tak selanjar.

C, Variasi selanjar membentuk julat tidak terputus, paling baik ditunjukkan sebagai histogram yang barnya bersentuhan dan menghampiri taburan berbentuk loceng.

B, Penyisipan ialah penambahan satu bes tambahan ke dalam jujukan, yang boleh menyebabkan anjakan bingkai.

C, Tak pemisahan ialah kegagalan kromosom berpisah dengan betul semasa meiosis, menghasilkan gamet dengan bilangan kromosom tidak normal.

A, Sindrom Down disebabkan tak pemisahan yang menghasilkan gamet dengan satu salinan tambahan kromosom 21, memberi 47 kromosom dalam zigot.

B, Cahaya ultraungu ialah satu bentuk sinaran mengion yang merosakkan DNA secara langsung dan menaikkan kadar mutasi.

B, Penyisipan atau pemadaman mengubah jumlah keseluruhan bes, menganjakkan setiap kodon berikutnya dan menyebabkan anjakan bingkai.

B, Mutasi rawak untuk rintangan sudah wujud sebelum antibiotik digunakan; antibiotik kemudian memilih bakteria yang membawanya.

B, Kembar seiras timbul apabila satu telur disenyawakan berpecah menjadi dua embrio, jadi kedua-duanya berkongsi gen yang sama tepat.

C, Kariotaip ialah imej kromosom seseorang disusun mengikut saiz dan bentuk, digunakan untuk mengesan mutasi kromosom seperti kromosom tambahan.

• (a) Kebolehan menggulung lidah dan kumpulan darah ialah variasi tak selanjar; tinggi dan jisim badan ialah variasi selanjar.
• (b) Contoh selanjar seperti tinggi dipaparkan sebagai histogram menghampiri lengkung berbentuk loceng.
• Contoh tak selanjar seperti kumpulan darah dipaparkan sebagai carta bar dengan bar berasingan yang tidak bersentuhan.
• (c) Kedua-dua jenis variasi akhirnya dikawal oleh gen, sama ada oleh satu atau beberapa gen bagi sifat tak selanjar atau oleh banyak gen bertindak bersama bagi sifat selanjar.
• Persekitaran menambah sumbangan lanjut kepada sifat selanjar tetapi mempunyai kesan sedikit atau tiada terhadap sifat tak selanjar.

• (a) Tiga jenis mutasi gen ialah penggantian, penyisipan dan pemadaman.
• (b) Penyisipan menambah satu bes tambahan dan menganjakkan setiap kodon selepas titik itu, kesan dipanggil anjakan bingkai, mengocak jujukan asid amino dan lazimnya menghasilkan protein tidak berfungsi.
• Penggantian hanya mengubah satu kodon dan kadangkala boleh senyap, jadi kesannya umumnya lebih terhad.
• (c) Penggantian yang kebetulan menghasilkan kodon mengekod asid amino sama ialah contoh mutasi senyap tanpa kesan boleh diperhatikan.
• Protein terhasil kekal tidak berubah kerana asid amino sama masih dikodkan.

• (a) Mutasi rawak boleh, secara kebetulan, berlaku dalam DNA bakteria sebelum antibiotik itu pernah digunakan, memberi bakteria itu satu gen yang melindunginya daripada antibiotik.
• (b) Apabila antibiotik digunakan, bakteria tidak rintang terbunuh, manakala bakteria rintang terus hidup dan membiak.
• Bakteria rintang mewariskan alel rintangan kepada keturunannya, jadi perkadaran bakteria rintang meningkat.
• (c) Ini ialah pemilihan semula jadi kerana antibiotik bertindak sebagai tekanan pemilihan yang memihak kepada varian rintang sedia ada.
• Jenis rintang meningkat kekerapannya merentasi generasi kerana antibiotik memilih mutasi yang sudah wujud, bukan menyebabkannya muncul.

Variasi dengan julat nilai dan tiada kategori jelas, seperti tinggi atau jisim, biasanya dikawal oleh banyak gen dan persekitaran.

Variasi dengan kategori berbeza dan tiada pertengahan, seperti kumpulan darah, biasanya dikawal oleh satu atau beberapa gen.

Variasi datang daripada gen, daripada persekitaran, atau daripada kedua-duanya bertindak bersama.

Meiosis dan persenyawaan rawak mengocok alel, dan mutasi mencipta alel baharu.

Perubahan dalam DNA (mutasi gen) atau kromosom (mutasi kromosom) yang boleh diwariskan jika berlaku dalam gamet.

Mutasi boleh spontan atau disebabkan mutagen seperti sinaran dan bahan kimia tertentu.

Kebolehan menggulung lidah, lekapan cuping telinga dan kumpulan darah ialah contoh tak selanjar biasa kerana setiap individu jatuh dalam satu kategori jelas. Tinggi, jisim badan dan warna kulit ialah contoh selanjar biasa kerana ia membentuk julat tidak terputus tanpa jurang semula jadi antara satu nilai dengan nilai seterusnya.

Variasi selanjar, apabila diukur dalam sampel besar dan diplot sebagai histogram, biasanya menghasilkan lengkung taburan normal berbentuk loceng dengan kebanyakan individu berhampiran purata dan lebih sedikit pada ekstrem. Variasi tak selanjar pula ditunjukkan sebagai carta bar dengan bar berasingan bagi setiap kategori jelas, kerana tiada nilai pertengahan.

Mutasi gen mengubah jujukan bes DNA melalui penggantian, apabila satu bes ditukar dengan bes lain, penyisipan, apabila bes tambahan ditambah, atau pemadaman, apabila bes dikeluarkan. Penyisipan dan pemadaman boleh menyebabkan anjakan bingkai, mengubah setiap kodon berikutnya dan sering menghasilkan protein yang sama sekali berbeza dan biasanya tidak berfungsi.

Mutasi kromosom mengubah struktur kromosom melalui pemadaman, penggandaan, penyongsangan atau translokasi segmen, atau mengubah jumlah keseluruhan kromosom melalui tak pemisahan semasa meiosis. Sindrom Down, misalnya, terhasil daripada salinan tambahan kromosom 21, memberi 47 kromosom berbanding 46 yang biasa.

Kerana jujukan bes dalam gen menentukan jujukan asid amino dalam protein, mutasi boleh mengubah, melumpuhkan atau memusnahkan fungsi normal protein itu. Sesetengah mutasi senyap dan tidak menyebabkan perubahan ketara, terutamanya jika ia tidak mengubah asid amino terhasil atau menjejaskan bahagian tidak kritikal protein.

Variasi dalam populasi menyediakan bahan mentah untuk pemilihan semula jadi bertindak, kerana individu dengan ciri yang lebih sesuai dengan persekitaran lebih berkemungkinan terus hidup dan membiak. Tanpa variasi genetik, seluruh populasi akan berkongsi kelemahan sama dan boleh terhapus oleh satu penyakit atau perubahan persekitaran baharu.

Kembar seiras berkembang daripada satu telur disenyawakan yang berpecah dua, jadi mereka berkongsi genotip serupa dan sebarang perbezaan antara mereka semata-mata persekitaran. Kembar tidak seiras berkembang daripada dua telur disenyawakan berasingan, jadi mereka berbeza secara genetik seperti adik-beradik biasa, menunjukkan variasi genetik dan persekitaran.

Sinaran mengion seperti sinar-X, sinar gama dan cahaya ultraungu boleh merosakkan DNA secara langsung dan meningkatkan kadar mutasi, sebabnya perisai perlindungan dan pendedahan terhad digunakan berhampiran sumber sedemikian. Bahan kimia tertentu, termasuk sesetengah terdapat dalam asap rokok dan bahan pencemar industri, juga ialah mutagen yang meningkatkan peluang mutasi gen atau kromosom.

Walaupun kebanyakan mutasi neutral atau mudarat, mutasi yang kebetulan sesuai dengan persekitaran tertentu boleh memberi organisma kelebihan kemandirian. Rintangan antibiotik dalam bakteria ialah contoh terkenal: mutasi rawak yang melindungi bakteria daripada antibiotik membenarkannya terus hidup dan membiak manakala bakteria tidak rintang terbunuh.

Kariotaip ialah imej kromosom seseorang disusun mengikut pasangan sepadan dari segi saiz dan bentuk, disediakan daripada sel seperti sel darah putih atau sel janin. Doktor memeriksa kariotaip untuk mengesan mutasi kromosom, seperti kromosom 21 tambahan dalam sindrom Down atau segmen kromosom yang hilang atau tersusun semula.