Kertas peperiksaan dwibahasa (BM/EN); kelas disampaikan dalam Bahasa Inggeris.

Tingkatan 5 · Pewarisan dan Teknologi Genetik

Variasi

Ahli spesies sama tidak seiras; perbezaan antara mereka dipanggil variasi. Bab ini merangkumi jenis variasi, peranan gen dan persekitaran, dan mutasi sebagai sumber variasi baharu.

Anda perlu boleh mengelaskan variasi sebagai selanjar atau tak selanjar dan memberi puncanya.

Piawaian kandungan 27.2 menghendaki anda mengelaskan contoh manusia biasa dengan betul dan menerangkan mengapa setiap satu berkelakuan sedemikian secara statistik. Sifat tak selanjar seperti kumpulan darah, kebolehan menggulung lidah dan lekapan cuping telinga jatuh dalam sebilangan kecil kategori tajam dan biasanya dikawal oleh satu atau beberapa gen, jadi carta bar dengan bar berasingan ialah cara betul memaparkannya.

Sifat selanjar seperti tinggi, jisim dan warna kulit membentuk julat tidak terputus merentasi populasi, biasanya dikawal oleh banyak gen bersama persekitaran, dan paling baik dipaparkan sebagai histogram yang menghampiri lengkung taburan normal berbentuk loceng.

Mutasi, piawaian 27.3, diuji pada dua peringkat. Mutasi gen mengubah jujukan bes dalam satu gen melalui penggantian, penyisipan atau pemadaman, yang mungkin mengubah protein terhasil atau, jika perubahan senyap, mungkin tiada kesan langsung.

Mutasi kromosom pula mengubah struktur atau bilangan kromosom penuh, seperti dalam sindrom Down, yang terhasil daripada satu salinan tambahan kromosom 21. Sama ada mutasi mudarat, neutral atau berfaedah bergantung pada persekitaran, dan kaitan dengan kemandirian ini kerap diuji melalui contoh klasik rintangan antibiotik yang berkembang dalam populasi bakteria.

Standard kandungan dalam bab ini

  1. 27.1 Jenis dan Faktor Variasi
  2. 27.2 Variasi dalam Manusia
  3. 27.3 Mutasi

Konsep utama

Variasi selanjar
Variasi dengan julat nilai dan tiada kategori jelas, seperti tinggi atau jisim, biasanya dikawal oleh banyak gen dan persekitaran.
Variasi tak selanjar
Variasi dengan kategori berbeza dan tiada pertengahan, seperti kumpulan darah, biasanya dikawal oleh satu atau beberapa gen.
Faktor genetik dan persekitaran
Variasi datang daripada gen, daripada persekitaran, atau daripada kedua-duanya bertindak bersama.
Sumber variasi genetik
Meiosis dan persenyawaan rawak mengocok alel, dan mutasi mencipta alel baharu.
Mutasi
Perubahan dalam DNA (mutasi gen) atau kromosom (mutasi kromosom) yang boleh diwariskan jika berlaku dalam gamet.
Punca mutasi
Mutasi boleh spontan atau disebabkan mutagen seperti sinaran dan bahan kimia tertentu.
Contoh variasi manusia
Kebolehan menggulung lidah, lekapan cuping telinga dan kumpulan darah ialah contoh tak selanjar biasa kerana setiap individu jatuh dalam satu kategori jelas. Tinggi, jisim badan dan warna kulit ialah contoh selanjar biasa kerana ia membentuk julat tidak terputus tanpa jurang semula jadi antara satu nilai dengan nilai seterusnya.
Lengkung taburan
Variasi selanjar, apabila diukur dalam sampel besar dan diplot sebagai histogram, biasanya menghasilkan lengkung taburan normal berbentuk loceng dengan kebanyakan individu berhampiran purata dan lebih sedikit pada ekstrem. Variasi tak selanjar pula ditunjukkan sebagai carta bar dengan bar berasingan bagi setiap kategori jelas, kerana tiada nilai pertengahan.
Jenis mutasi gen
Mutasi gen mengubah jujukan bes DNA melalui penggantian, apabila satu bes ditukar dengan bes lain, penyisipan, apabila bes tambahan ditambah, atau pemadaman, apabila bes dikeluarkan. Penyisipan dan pemadaman boleh menyebabkan anjakan bingkai, mengubah setiap kodon berikutnya dan sering menghasilkan protein yang sama sekali berbeza dan biasanya tidak berfungsi.
Jenis mutasi kromosom
Mutasi kromosom mengubah struktur kromosom melalui pemadaman, penggandaan, penyongsangan atau translokasi segmen, atau mengubah jumlah keseluruhan kromosom melalui tak pemisahan semasa meiosis. Sindrom Down, misalnya, terhasil daripada salinan tambahan kromosom 21, memberi 47 kromosom berbanding 46 yang biasa.
Kesan mutasi terhadap protein
Kerana jujukan bes dalam gen menentukan jujukan asid amino dalam protein, mutasi boleh mengubah, melumpuhkan atau memusnahkan fungsi normal protein itu. Sesetengah mutasi senyap dan tidak menyebabkan perubahan ketara, terutamanya jika ia tidak mengubah asid amino terhasil atau menjejaskan bahagian tidak kritikal protein.
Variasi dan pemilihan semula jadi
Variasi dalam populasi menyediakan bahan mentah untuk pemilihan semula jadi bertindak, kerana individu dengan ciri yang lebih sesuai dengan persekitaran lebih berkemungkinan terus hidup dan membiak. Tanpa variasi genetik, seluruh populasi akan berkongsi kelemahan sama dan boleh terhapus oleh satu penyakit atau perubahan persekitaran baharu.
Kembar dan variasi
Kembar seiras berkembang daripada satu telur disenyawakan yang berpecah dua, jadi mereka berkongsi genotip serupa dan sebarang perbezaan antara mereka semata-mata persekitaran. Kembar tidak seiras berkembang daripada dua telur disenyawakan berasingan, jadi mereka berbeza secara genetik seperti adik-beradik biasa, menunjukkan variasi genetik dan persekitaran.
Mutagen secara terperinci
Sinaran mengion seperti sinar-X, sinar gama dan cahaya ultraungu boleh merosakkan DNA secara langsung dan meningkatkan kadar mutasi, sebabnya perisai perlindungan dan pendedahan terhad digunakan berhampiran sumber sedemikian. Bahan kimia tertentu, termasuk sesetengah terdapat dalam asap rokok dan bahan pencemar industri, juga ialah mutagen yang meningkatkan peluang mutasi gen atau kromosom.
Mutasi boleh menguntungkan
Walaupun kebanyakan mutasi neutral atau mudarat, mutasi yang kebetulan sesuai dengan persekitaran tertentu boleh memberi organisma kelebihan kemandirian. Rintangan antibiotik dalam bakteria ialah contoh terkenal: mutasi rawak yang melindungi bakteria daripada antibiotik membenarkannya terus hidup dan membiak manakala bakteria tidak rintang terbunuh.
Kariotaip
Kariotaip ialah imej kromosom seseorang disusun mengikut pasangan sepadan dari segi saiz dan bentuk, disediakan daripada sel seperti sel darah putih atau sel janin. Doktor memeriksa kariotaip untuk mengesan mutasi kromosom, seperti kromosom 21 tambahan dalam sindrom Down atau segmen kromosom yang hilang atau tersusun semula.

Bagaimana bab ini diperiksa

Biologi SPM ditaksir dalam tiga kertas. Kertas 1 mempunyai 40 soalan objektif (40 markah) dalam 1 jam 15 minit; Kertas 2 membawa 100 markah merentasi Bahagian A, B dan C dalam 2 jam 30 minit; Kertas 3 ialah amali yang menguji kemahiran proses sains. Kandungan bab ini boleh muncul dalam mana-mana, jadi kelas melatih ingatan untuk Kertas 1 dan jawapan berstruktur untuk Kertas 2.

Sudut peperiksaan biasa

  • Mengelaskan variasi diberi sebagai selanjar atau tak selanjar.
  • Menerangkan cara meiosis dan persenyawaan menghasilkan variasi.
  • Menghuraikan punca mutasi dan kesan mungkinnya.
  • Melakar dan melabel lengkung taburan bagi variasi selanjar serta carta bar bagi variasi tak selanjar.
  • Membezakan mutasi gen daripada mutasi kromosom, dengan satu contoh bernama setiap satu.
  • Menerangkan, menggunakan rintangan antibiotik, cara mutasi boleh memberi kelebihan kemandirian.

Kesilapan biasa

Apa pelajar tulis: Mengatakan kumpulan darah ialah variasi selanjar.

Apa yang dapat markah: Kumpulan darah tak selanjar, ia jatuh dalam kategori berbeza (A, B, AB, O).

Apa pelajar tulis: Menulis variasi selanjar disebabkan hanya persekitaran.

Apa yang dapat markah: Variasi selanjar biasanya disebabkan banyak gen bersama persekitaran.

Apa pelajar tulis: Mengelirukan mutasi gen dan mutasi kromosom.

Apa yang dapat markah: Mutasi gen mengubah DNA satu gen; mutasi kromosom mengubah struktur atau bilangan kromosom.

Apa pelajar tulis: Mengatakan semua mutasi mudarat.

Apa yang dapat markah: Kebanyakan mutasi neutral atau mudarat, tetapi sesetengah berfaedah dan memberi variasi untuk pemilihan semula jadi.

Apa pelajar tulis: Mengatakan lekapan cuping telinga ialah variasi selanjar.

Apa yang dapat markah: Lekapan cuping telinga tak selanjar, seseorang sama ada mempunyai cuping bebas atau melekat, tiada kategori pertengahan.

Apa pelajar tulis: Melukis carta bar bagi variasi selanjar seperti tinggi.

Apa yang dapat markah: Variasi selanjar paling baik ditunjukkan sebagai histogram atau graf garis membentuk lengkung berbentuk loceng; carta bar dengan bar berasingan sesuai untuk variasi tak selanjar.

Apa pelajar tulis: Mengatakan mutasi penggantian sentiasa mengubah protein terhasil.

Apa yang dapat markah: Penggantian boleh senyap jika kodon baharu masih mengekod asid amino sama, jadi bukan setiap penggantian mengubah protein.

Apa pelajar tulis: Mengelirukan mutasi penyisipan atau pemadaman dengan penggantian.

Apa yang dapat markah: Penyisipan dan pemadaman menambah atau mengeluarkan bes serta boleh menganjakkan bingkai bacaan, mengubah setiap kodon selepas mutasi; penggantian menukar satu bes dengan bes lain tanpa menganjak bingkai.

Apa pelajar tulis: Mengatakan sindrom Down disebabkan mutasi gen.

Apa yang dapat markah: Sindrom Down disebabkan mutasi kromosom, khususnya salinan tambahan kromosom 21 daripada tak pemisahan, bukan perubahan dalam satu gen.

Apa pelajar tulis: Mengatakan kembar seiras boleh menunjukkan variasi genetik antara mereka.

Apa yang dapat markah: Kembar seiras berkongsi genotip serupa daripada satu telur disenyawakan, jadi sebarang perbezaan antara mereka disebabkan persekitaran, bukan genetik.

Apa pelajar tulis: Mengatakan mutasi ialah satu-satunya sumber variasi.

Apa yang dapat markah: Meiosis dan persenyawaan rawak turut menghasilkan variasi genetik dengan mengocok alel sedia ada; mutasi ialah sumber alel yang sama sekali baharu.

Apa pelajar tulis: Menganggap setiap mutasi diwariskan kepada anak.

Apa yang dapat markah: Mutasi hanya diwarisi jika berlaku dalam sel yang menghasilkan gamet; mutasi dalam sel badan biasa tidak diwariskan kepada generasi seterusnya.

Apa pelajar tulis: Mengatakan rintangan antibiotik bermaksud bakteria memilih untuk menjadi rintang.

Apa yang dapat markah: Rintangan timbul daripada mutasi rawak yang sudah wujud sebelum antibiotik digunakan; antibiotik kemudian memilih bakteria yang kebetulan membawanya, ia tidak menyebabkan mutasi muncul mengikut permintaan.

Apa pelajar tulis: Mengatakan mutasi hanya berlaku apabila mutagen hadir.

Apa yang dapat markah: Mutasi boleh berlaku secara spontan semasa replikasi DNA walaupun tanpa mutagen, walaupun mutagen seperti sinaran dan bahan kimia tertentu meningkatkan kadar ia berlaku.

Belajar bab ini

Soalan lazim

Apa beza variasi selanjar dan tak selanjar?
Variasi selanjar menunjukkan julat nilai licin tanpa kumpulan berbeza, seperti tinggi manusia atau jisim badan, dan biasanya dikawal oleh banyak gen bersama persekitaran. Variasi tak selanjar menunjukkan kategori berbeza tanpa pertengahan, seperti kumpulan darah atau menggulung lidah, dan biasanya dikawal oleh satu atau beberapa gen dengan sedikit kesan persekitaran.
Dari mana datangnya variasi?
Variasi datang daripada sumber genetik dan persekitaran. Variasi genetik timbul semasa meiosis, apabila alel dikocok, dan pada persenyawaan rawak, apabila gamet berbeza bergabung; mutasi menambah alel baharu sepenuhnya. Variasi persekitaran datang daripada faktor seperti diet, iklim dan gaya hidup. Banyak sifat terhasil daripada gen dan persekitaran bertindak bersama.
Apakah mutasi?
Mutasi ialah perubahan dalam bahan genetik. Mutasi gen ialah perubahan dalam jujukan DNA satu gen, manakala mutasi kromosom mengubah struktur atau bilangan kromosom penuh. Mutasi berlaku spontan atau disebabkan mutagen seperti sinaran dan bahan kimia tertentu. Jika mutasi berlaku dalam gamet ia boleh diwariskan kepada anak dan menjadi sumber variasi baharu.
Apakah beberapa contoh biasa variasi manusia yang digunakan dalam soalan peperiksaan?
Contoh tak selanjar termasuk kumpulan darah, kebolehan menggulung lidah dan lekapan cuping telinga, setiap satu jatuh dalam sebilangan kecil kategori jelas. Contoh selanjar termasuk tinggi, jisim badan dan warna kulit, yang membentuk julat tidak terputus merentasi populasi. Mengenal pasti kategori sesuatu contoh ialah langkah pertama menjawab kebanyakan soalan variasi.
Apa beza mutasi gen dan mutasi kromosom?
Mutasi gen ialah perubahan dalam DNA satu gen, disebabkan penggantian, penyisipan atau pemadaman bes, dan ia mungkin atau tidak mengubah protein terhasil. Mutasi kromosom mengubah struktur keseluruhan kromosom, melalui pemadaman, penggandaan, penyongsangan atau translokasi, atau mengubah jumlah keseluruhan kromosom, seperti dilihat dalam sindrom Down.
Mengapa kembar seiras kelihatan hampir sama tetapi tidak sama tepat?
Kembar seiras berkembang daripada satu telur disenyawakan yang berpecah menjadi dua embrio, jadi mereka berkongsi genotip serupa. Sebarang perbezaan yang muncul antara mereka, seperti sedikit variasi tinggi, berat atau rupa, disebabkan sepenuhnya oleh faktor persekitaran seperti diet, gaya hidup dan keadaan pranatal, bukan perbezaan genetik.
Bagaimana rintangan antibiotik menunjukkan variasi dan mutasi bertindak?
Mutasi rawak boleh, secara kebetulan, menjadikan bakteria rintang terhadap antibiotik walaupun sebelum antibiotik itu pernah digunakan. Apabila antibiotik digunakan, bakteria tidak rintang terbunuh manakala yang rintang terus hidup dan membiak, mewariskan alel rintangan kepada keturunannya, jadi populasi menjadi didominasi bakteria rintang dari semasa ke semasa.

Berkaitan

Tempah Kelas PercubaanPercubaan berbayar 1 jam · Balasan hari yang sama