突变

在课纲与考试中

突变是生物DNA或染色体结构发生的随机、自发或诱发性改变，课程区分了基因突变（单个基因DNA序列内的改变，如碱基的增添、缺失或替换）与染色体突变（影响整条染色体结构或数目的更大规模改变）。考生须能说出诱变剂，即能提高突变率的因素，如紫外线、电离辐射（X射线、伽马射线）及某些化学物质，并须区分发生在体细胞中的突变（只影响该个体本身，不会遗传）与发生在生殖细胞中的突变（可遗传给后代）。常见错误是以为所有突变都是有害的；虽然许多突变是中性的（对表现型没有明显影响）或有害的（破坏蛋白质的正常功能，如镰状细胞贫血症），但也有一小部分是有益的，能提供新的变异，供自然选择发挥作用，这正好把这一内容标准与前面有关变异的章节直接联系起来。考生还须能在基础层面上解释，为何编码某蛋白质的DNA序列发生突变，会改变该蛋白质的形状、进而改变其功能，从而把这一主题与前面章节所学的基因结构与蛋白质合成联系起来，而不是把突变当作一个孤立、无法解释的事件。

例子

暴露于高能辐射可能导致基因DNA序列发生随机变化，即基因突变，这可能改变该基因所编码蛋白质的结构，进而改变生物的表现型。

相关术语

变异基因染色体

来源:SRC-DSKP-EN