变异
同一物种的成员并不相同；它们之间的差异称为变异。本章讲授变异的类型、基因与环境的作用，以及作为新变异来源的突变。
你应能把某一变异归类为连续或不连续，并说出其成因。
内容标准27.2要求你能正确归类常见的人类例子，并从统计角度解释各自的表现方式。血型、卷舌能力与耳垂附着等不连续性状落入少数几个界限分明的类别，通常由一个或少数基因控制，因此用带独立柱条的柱状图来呈现是正确方式。
身高、体重与肤色等连续性状则在群体中形成不间断的范围，通常由多个基因与环境共同控制，最适合以趋近钟形正态分布曲线的直方图呈现。
突变，即标准27.3，从两个层面考查。基因突变通过替换、插入或缺失改变单个基因内的碱基序列，可能改变所产生的蛋白质，若是沉默突变则可能完全没有影响。
染色体突变则改变整条染色体的结构或数目，例如唐氏综合征，是由于多了一份21号染色体所致。突变是有害、中性还是有利取决于环境，这种与生存的联系常通过细菌种群中抗生素抗性演化这一经典例子来考查。
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关键概念
- 连续变异
- 具连续数值范围、无明确类别的变异，如身高或质量，通常由多个基因与环境共同控制。
- 不连续变异
- 具明确类别、无中间态的变异，如血型，通常由一个或少数基因控制。
- 遗传与环境因素
- 变异来自基因、来自环境，或来自两者共同作用。
- 遗传变异的来源
- 减数分裂与随机受精重组等位基因，突变则产生新的等位基因。
- 突变
- DNA 的改变（基因突变）或染色体的改变（染色体突变），若发生在配子中可遗传。
- 突变的成因
- 突变可自发发生，或由辐射与某些化学品等诱变剂引起。
- 人类变异的例子
- 卷舌能力、耳垂附着与血型是常见的不连续变异例子，因为每个人都落入一个明确的类别。身高、体重与肤色是常见的连续变异例子，因为它们构成一个不间断的范围，数值之间没有天然的界限。
- 分布曲线
- 连续变异在大样本中测量并绘成直方图时，通常呈现钟形的正态分布曲线，大多数个体接近平均值，极端值较少。不连续变异则以柱状图表示，每个明确类别各有独立柱条，因为不存在中间值。
- 基因突变的类型
- 基因突变通过替换（一个碱基被另一个取代）、插入（增加一个额外碱基）或缺失（去掉一个碱基）改变DNA的碱基序列。插入与缺失可造成移码，改变其后每一个密码子，往往产生完全不同、通常无功能的蛋白质。
- 染色体突变的类型
- 染色体突变通过某一片段的缺失、重复、倒位或易位改变染色体结构，或通过减数分裂时的不分离改变染色体总数。例如唐氏综合征便源于多了一份21号染色体，共47条而非通常的46条。
- 突变对蛋白质的影响
- 由于基因中碱基的序列决定蛋白质中氨基酸的序列，突变可能改变、削弱或破坏该蛋白质的正常功能。有些突变是沉默的，不会造成明显变化，尤其是当它不改变所产生的氨基酸或影响的是蛋白质非关键部位时。
- 变异与自然选择
- 群体中的变异为自然选择提供了作用的原材料，因为特征更适应环境的个体更有可能存活并繁殖。若无遗传变异，整个群体将共有相同的弱点，可能被一种新疾病或环境变化彻底消灭。
- 双胞胎与变异
- 同卵双胞胎由一个受精卵分裂成两个而来，因此基因型完全相同，彼此间的任何差异纯粹源于环境。异卵双胞胎则由两个分别受精的卵发育而来，因此在遗传上的差异与普通兄弟姐妹相当，同时表现出遗传变异与环境变异。
- 诱变剂详解
- X射线、伽马射线与紫外线等电离辐射可直接损害DNA并提高突变率，这也是此类辐射源周围要使用防护屏蔽并限制暴露的原因。某些化学物质，包括香烟烟雾与工业污染物中的一些成分，同样是提高基因或染色体突变几率的诱变剂。
- 突变可能带来优势
- 虽然大多数突变是中性或有害的，但恰好适应特定环境的突变可以为生物带来生存优势。细菌的抗生素抗性就是著名例子：一个偶然保护细菌免受抗生素影响的随机突变，使该细菌得以存活并繁殖，而不具抗性的细菌则被杀死。
- 核型分析
- 核型是把一个人的染色体按大小与形状配对排列而成的图像，取自白细胞或胎儿细胞等样本制备而成。医生通过检查核型来检测染色体突变，例如唐氏综合征中多出的21号染色体，或缺失、重排的染色体片段。
本章如何考查
SPM 生物通过三张试卷评估。试卷一有40道客观题（40分），时长1小时15分钟；试卷二为100分，分 A、B、C 部分，时长2小时30分钟；试卷三是考查科学过程技能的实作卷。本章内容可能出现在其中任何一张，因此课程为试卷一训练记忆、为试卷二训练结构化作答。
常见考法
- 把给定变异归类为连续或不连续。
- 解释减数分裂与受精如何产生变异。
- 描述一种突变成因及其可能影响。
- 绘制并标注连续变异的分布曲线，以及不连续变异的柱状图。
- 区分基因突变与染色体突变，各举一个具体例子。
- 以抗生素抗性为例，解释突变如何带来生存优势。
常见错误
学生常写: 说血型是连续变异。
能得分的写法: 血型是不连续的，落入明确的类别（A、B、AB、O）。
学生常写: 写连续变异仅由环境引起。
能得分的写法: 连续变异通常由多个基因与环境共同引起。
学生常写: 混淆基因突变与染色体突变。
能得分的写法: 基因突变改变一个基因的 DNA；染色体突变改变染色体的结构或数目。
学生常写: 说所有突变都有害。
能得分的写法: 多数突变中性或有害，但有些有益，为自然选择提供变异。
学生常写: 说耳垂附着是连续变异。
能得分的写法: 耳垂附着是不连续的，一个人要么耳垂游离，要么附着，没有中间类别。
学生常写: 为身高等连续变异画柱状图。
能得分的写法: 连续变异最好用直方图或呈钟形曲线的折线图表示；带独立柱条的柱状图适合不连续变异。
学生常写: 说替换突变总会改变所产生的蛋白质。
能得分的写法: 若新密码子仍编码相同氨基酸，替换可以是沉默的，因此并非每次替换都会改变蛋白质。
学生常写: 把插入或缺失突变与替换混淆。
能得分的写法: 插入与缺失会增减一个碱基并可能造成移码，改变突变点之后的每个密码子；替换只是用一个碱基取代另一个，不会造成移码。
学生常写: 说唐氏综合征是由基因突变引起的。
能得分的写法: 唐氏综合征由染色体突变引起，具体是不分离导致多了一份21号染色体，而非单个基因内的改变。
学生常写: 说同卵双胞胎之间可以表现出遗传变异。
能得分的写法: 同卵双胞胎来自同一受精卵，基因型完全相同，因此他们之间的任何差异都源于环境，而非遗传。
学生常写: 说突变是变异的唯一来源。
能得分的写法: 减数分裂与随机受精也通过重组现有等位基因产生遗传变异；突变才是全新等位基因的来源。
学生常写: 以为每个突变都会遗传给后代。
能得分的写法: 只有发生在产生配子的细胞中的突变才会遗传；发生在普通体细胞中的突变不会传给下一代。
学生常写: 说抗生素抗性意味着细菌自己决定变得有抗性。
能得分的写法: 抗性源于抗生素使用之前就已存在的随机突变；抗生素只是选择了恰好带有该突变的细菌，并不会按需使突变出现。
学生常写: 说只有诱变剂存在时才会发生突变。
能得分的写法: 即使没有诱变剂，DNA复制过程中也可能自发产生突变，只是辐射与某些化学品等诱变剂会提高突变发生的速率。
学习本章
本章的实验
常见问题
连续变异与不连续变异有何区别？
变异从何而来？
什么是突变？
考题中常用的人类变异例子有哪些？
基因突变与染色体突变有何区别？
为什么同卵双胞胎长得几乎一样却不完全相同？
抗生素抗性如何体现变异与突变的作用？
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