变异，练习题

C, 血型落入由单个基因控制的四个明确类别（A、B、AB、O），这是不连续变异的模式。

C, 连续变异形成不间断的范围，最适合用柱条相连、趋近钟形分布的直方图表示。

B, 插入是在序列中增加一个额外碱基，可能造成移码。

C, 不分离是染色体在减数分裂时未能正确分开，产生染色体数目异常的配子。

A, 唐氏综合征由不分离引起，产生多一份21号染色体的配子，使合子有47条染色体。

B, 紫外线是一种电离辐射，能直接损害DNA并提高突变率。

B, 插入或缺失改变了碱基总数，使其后每一个密码子发生移位，从而造成移码。

B, 抗性的随机突变在抗生素使用之前就已存在；抗生素随后选择了带有该突变的细菌。

B, 同卵双胞胎产生于一个受精卵分裂成两个胚胎，因此两者的基因完全相同。

C, 核型是把一个人的染色体按大小与形状排列而成的图像，用于检测染色体突变，如多出的染色体。

• (a) 卷舌能力与血型属于不连续变异；身高与体重属于连续变异。
• (b) 连续例子如身高以趋近钟形曲线的直方图呈现。
• 不连续例子如血型以带独立、互不相连柱条的柱状图呈现。
• (c) 两种变异最终都由基因控制，不连续性状由一个或少数几个基因控制，连续性状由多个基因共同控制。
• 环境为连续性状增添进一步的影响，但对不连续性状的影响很小或没有。

• (a) 基因突变的三种类型是替换、插入与缺失。
• (b) 插入增加一个额外碱基，并使该点之后的每个密码子发生移位，这种效应称为移码，会打乱氨基酸序列，往往产生无功能的蛋白质。
• 替换只改变一个密码子，有时可以是沉默的，因此其影响一般更有限。
• (c) 一个恰好产生编码相同氨基酸的密码子的替换，就是没有可观察影响的沉默突变例子。
• 由于所编码的氨基酸相同，所产生的蛋白质保持不变。

• (a) 在抗生素从未被使用之前，随机突变可能恰好发生在某个细菌的DNA中，使该细菌获得一个能保护它免受该抗生素影响的基因。
• (b) 使用抗生素后，不具抗性的细菌被杀死，而具抗性的细菌存活并繁殖。
• 具抗性的细菌把抗性等位基因传给后代，使具抗性细菌所占的比例增加。
• (c) 这是自然选择，因为抗生素充当选择压力，有利于已经存在的抗性变体。
• 抗性类型在连续几代中频率增加，是因为抗生素选择了已经存在的突变，而不是使其出现。

具连续数值范围、无明确类别的变异，如身高或质量，通常由多个基因与环境共同控制。

具明确类别、无中间态的变异，如血型，通常由一个或少数基因控制。

变异来自基因、来自环境，或来自两者共同作用。

减数分裂与随机受精重组等位基因，突变则产生新的等位基因。

DNA 的改变（基因突变）或染色体的改变（染色体突变），若发生在配子中可遗传。

突变可自发发生，或由辐射与某些化学品等诱变剂引起。

卷舌能力、耳垂附着与血型是常见的不连续变异例子，因为每个人都落入一个明确的类别。身高、体重与肤色是常见的连续变异例子，因为它们构成一个不间断的范围，数值之间没有天然的界限。

连续变异在大样本中测量并绘成直方图时，通常呈现钟形的正态分布曲线，大多数个体接近平均值，极端值较少。不连续变异则以柱状图表示，每个明确类别各有独立柱条，因为不存在中间值。

基因突变通过替换（一个碱基被另一个取代）、插入（增加一个额外碱基）或缺失（去掉一个碱基）改变DNA的碱基序列。插入与缺失可造成移码，改变其后每一个密码子，往往产生完全不同、通常无功能的蛋白质。

染色体突变通过某一片段的缺失、重复、倒位或易位改变染色体结构，或通过减数分裂时的不分离改变染色体总数。例如唐氏综合征便源于多了一份21号染色体，共47条而非通常的46条。

由于基因中碱基的序列决定蛋白质中氨基酸的序列，突变可能改变、削弱或破坏该蛋白质的正常功能。有些突变是沉默的，不会造成明显变化，尤其是当它不改变所产生的氨基酸或影响的是蛋白质非关键部位时。

群体中的变异为自然选择提供了作用的原材料，因为特征更适应环境的个体更有可能存活并繁殖。若无遗传变异，整个群体将共有相同的弱点，可能被一种新疾病或环境变化彻底消灭。

同卵双胞胎由一个受精卵分裂成两个而来，因此基因型完全相同，彼此间的任何差异纯粹源于环境。异卵双胞胎则由两个分别受精的卵发育而来，因此在遗传上的差异与普通兄弟姐妹相当，同时表现出遗传变异与环境变异。

X射线、伽马射线与紫外线等电离辐射可直接损害DNA并提高突变率，这也是此类辐射源周围要使用防护屏蔽并限制暴露的原因。某些化学物质，包括香烟烟雾与工业污染物中的一些成分，同样是提高基因或染色体突变几率的诱变剂。

虽然大多数突变是中性或有害的，但恰好适应特定环境的突变可以为生物带来生存优势。细菌的抗生素抗性就是著名例子：一个偶然保护细菌免受抗生素影响的随机突变，使该细菌得以存活并繁殖，而不具抗性的细菌则被杀死。

核型是把一个人的染色体按大小与形状配对排列而成的图像，取自白细胞或胎儿细胞等样本制备而成。医生通过检查核型来检测染色体突变，例如唐氏综合征中多出的21号染色体，或缺失、重排的染色体片段。